Spinal Müsküler Atrofi (SMA), kas zayıflığına neden olan ve çoğu zaman iki yaşını geçemeyen çocuklarda görülen, genetik bir hastalıktır. Ancak, SMA’nın tedavisi için yapılan son yenilikçi bir çalışma, anne karnında yapılan tedaviyle umut ışığı yakaladı. Anne karnında tedavi edilen ve doğum sonrası hiçbir belirti göstermeyen 2 yaşındaki bir çocuk, bu alanda dev bir adım atıldığını gösterdi.
SMA Nedir ve Nasıl Tedavi Edilir?
SMA, kasların kasılmasını sağlayan motor nöronların bozulmasına yol açan genetik bir hastalıktır. 4 farklı tipi bulunan hastalığın en yaygın ve şiddetli türü, çocukların erken yaşta yaşamlarını kaybetmesine neden olur. Ancak, bu hastalığın tedavisinde ilerlemeler kaydedilse de, henüz kesin bir tedavi bulunamamıştır. Tedavi, genellikle semptomları yönetmeye ve komplikasyonları önlemeye yönelik olmaktadır.
İlk Kez Anne Karnında Tedavi
İlk kez anne karnında tedavi edilen SMA hastası olan çocuk, bu tedavi sayesinde büyük bir dönüm noktasına ulaştı. St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi‘nde yapılan bu yenilikçi tedavi, doğum öncesinde risdiplam adlı ilacın anneye verilmesiyle gerçekleşti. Risdiplam, ABD Gıda ve İlaç Dairesi tarafından onaylanan ilk oral ilaç olup, Rochebiyoteknoloji şirketi tarafından üretilmiştir.
Hastalığın tedavisinde kullanılan bu ilaç, motor nöron proteini üretimini artırarak kasların sinirlerden sinyal almasını sağlamakta ve böylece kas fonksiyonlarının iyileştirilmesine yardımcı olmaktadır. SMA‘nın en yaygın ve şiddetli türünde bu protein eksikliği, kas zayıflığına yol açar ve erken yaşta ölüme neden olabilir.
Finkel’den Çarpıcı Açıklamalar
Dr. Richard Finkel, St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü, konuyla ilgili yaptığı açıklamada, tedavi sürecinin oldukça başarılı olduğunu ve “SMA’ya dair hiçbir belirti görmediklerini” belirtti. Bu tedaviyle birlikte, doğum öncesi müdahalelerin SMA’nın seyrini nasıl değiştirebileceğini gösteren önemli bulgular elde edilmiştir. Finkel, ayrıca bu gelişmenin spinal müsküler atrofi üzerindeki araştırmaların devam etmesi gerektiğini vurguladı.
Anne Karnında Yapılan Tedavi Nasıl Uygulandı?
Bu özel tedavi süreci, ebeveynlerin önerisiyle başlamıştı. Anne, hamileliğinin son 6 haftasında ilacı alırken, doğum sonrası bebek, bir haftalıkken tedaviye başlanmıştır. Doğumdan sonra yapılan testler, SMA’nın tipik belirtilerinin görülmediğini ortaya koydu. Bebek, tedaviye hayatı boyunca devam edecektir ve düzenli olarak St. Jude Araştırma Merkezi‘nde izlenmeye alınacaktır.
Anne Karnında SMA Tedavisinin Geleceği
Bu tedavi, SMA için gelecekteki tedavi yöntemlerinin önünü açan önemli bir adım olmuştur. SMA’nın tedavisinde ilerlemeler kaydedilse de, bu rahim içi tedavi ile yeni bir aşama kaydedildiği ve tedaviye dair yeni umutlar doğduğuna dikkat çekilmektedir. Finkel, SMA’nın genetik nedenlerinin anlaşılması ve tedavi sürecinin daha da iyileştirilmesi gerektiğini belirterek, tedavi sürecinin devam etmesini ve iyileştirilmiş klinik protokollerin hayata geçirilmesini önerdi.
